Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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Autosomal dominante Optikusatrophie: Genetische Ursachen und deren Wirkungen

Wissinger B.
Molekulargenetisches Labor, Universitäts-Augenklinik Abt.2, Tübingen

Hintergrund: Übersichtsreferat über die genetischen Aspekte und Ursachen der autosomal dominant erblichen Optikusatrophie (adOA), sowie den derzeitigen Wissensstand über die Funktion des OPA1-Gens.
Methode: Molekulargenetische Analyse des OPA1-Gens in Familien mit adOA. Untersuchungen zur Expression des OPA1-Gens in der Retina. Biochemische und zellbiologische Untersuchungen zur Lokalisation und Funktion des OPA1-Genproduktes.
Ergebnisse: Hauptursache für die adOA sind Mutationen im OPA1 (optic atrophy 1) – Gen. Je nach Einschlusskriterien können OPA1-Mutationen bei 35-60% aller Patienten mit klinischem Verdacht auf adOA nachgewiesen werden; in einigen adOA-Familien ist eine Beteiligung des OPA1-Gens sicher auszuschließen. Bislang sind mehr als 60 verschiedene Mutationen im OPA1 – Gen beschrieben; in der Mehrzahl handelt es sich dabei um Insertionen oder Deletionen, Stopp- und Splice site - Mutationen, die zu einem verkürzten Polypeptid führen. Es wird daher Haploinsuffizienz als vorherrschender Krankheitsmechanismus vermutet. Die klinische Expression ist sehr variabel, symptomfreie Genträger selbst im Erwachsennalter sind keine Seltenheit. Das OPA1-Gen kodiert für ein Protein mit struktureller Verwandtschaft zur Dynamin-Proteinfamilie. Es wird in die Mitochondrien importiert und ist dort auf der Außenseite der inneren Membran lokalisiert. Das OPA1-Protein ist vermutlich an Membranfusionsprozessen


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