Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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Morbus Best mit normalem EOG - Fallvorstellung einer familiären Makuladystrophie

Pollack K.
Augenklinik des Universitätsklinikums "Carl Gustav Carus" Dresden

Hintergrund: Für Patienten mit einer familiären Makulopathie ist die Differenzierung zwischen Erkrankungen mit guter und schlechter Visusprognose wichtig. Sowohl die Berufswahl als auch die Familienplanung können durch die Erkrankung beeinflusst werden.
Methode: Es wurden 4 Familienmitglieder (Mutter, Tochter, 2 Söhne) untersucht. Subjektiv waren bei Erstvorstellung 3 Familienmitglieder beschwerdefrei, 1 Sohn klagte über Schwierigkeiten beim Autofahren nachts. Es erfolgte eine klinische Untersuchung mit Visusprüfung, Elektrookulogramm, Fluoreszenzangiografie, Nyktometer, Goldmannperimetrie, computergestützte Perimetrie (Octopus 1-2-3, Programm G1x), sowie ein Panel D 15 Farblegetest.
Ergebnisse: Die ophthalmoskopische Untersuchung zeigte bei allen Familienmitgliedern eine vitelliforme Makuladystrophie. Fluoreszenzangiografisch wurde eine ringförmige Hyperfluoreszenz ohne Zunahme in der Spätphase gesehen. Das EOG war in allen Fällen unauffällig. Da Visus und klinischer Befund über einen Kontrollzeitraum von 2 Jahren stabil blieben, wurde die Diagnose einer adulten vitelliformen Makuladystrophie, die zu den Musterdystrophien gehört, gestellt. Die genetische Untersuchung eines Sohnes zeigte jedoch eine heterozygote Ala243Val Mutation, die mit dem Morbus Best assoziiert ist.
Schlussfolgerungen: Die adulte vitelliforme Makuladystrophie stellt möglicherweise eine Vorstufe des Morbus Best dar. Zur exakten


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