Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

Karakoulakis C., Papadakou M., Koufakis D., Paggeas D., Rizos S., Dimera B.
Augenklinik des Stadtkrankenhauses Larisa/GR

Hintergrund: Ziel dieser Arbeit ist es, die seltene volle klinische Ausprägung des Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndroms darzustellen. Des weiteren dieses Syndrom von anderen abzugrenzen, wie z.B Muckopolysacharidosen verbunden mit Netzhautdegenerationen.
Methode: Männlicher Patient 17 Jahre alt. Familienanamnese ohne Vorbelastungen.
Ergebnisse: Körperlicher Minderwuchs, Hypogonadismus, Adipositas, geistige Retardierung, Syndaktylie, Hexadaktylie, Glomerulonephritis. Äußere Augenabschnitte unauffällig. Am hinteren Pol beiderseits knochenbälkchenartige Pigmentepitheldegenerationen. Mittlere Peripherie mit zirkulärer präretinaler Membranbildung. Farbarmer schräger Sehnerveneintritt. ERG photopisch - skotopisch pathologisch.
Schlussfolgerungen: Retinopathia Pigmentosa, Hypogonadismus, Adipositas, Polysyndaktylie und geistige Retardierung bestimmen dieses Syndrom. Es ist möglich das die Retinopathia Pigmentosa an den Anfangsstadien nicht feststellbar ist. Die RP kann auch einseitig oder entlang der Gefäßbogen oder in Form von vitreoretinalen Degenerationen auftreten. Eine gleichzeitige Atrophie des N. Opticus ist möglich. Niedrige Gonadotropinspiegel führen zum Hypogonadismus. Die Adipositas ist stammbetont. Die Polysyndaktylie wird meistens an den unteren Extremitäten beobachtet. Eine geistige Retardierung ist immer vorhanden. Mit diesem Syndrom können auch Missbildungen der Nieren, des Gehörsinnes, der


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