Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON): Molekulargenetische Fortschritte - offene Fragen

Leo-Kottler B.
Universitäts-Augenklinik II, Tübingen

Hintergrund: Darstellung des Spektrums klinischer Verläufe und molekulargenetischer Ergebnisse bei Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie (LHON) in Mitteleuropa.
Methode: 140 LHON-Patienten aus 109 Familien wurden klinisch-ophthalmo-logisch untersucht. Aus Lymphozyten isolierte mitochondriale DNA aller Patienten wurde auf alle LHON-relevanten Punktmutationen hin untersucht. Wenn ein Patient keine der beschriebenen Mutationen aufwies, wurde eine Sequenzanalyse des ND6-Gens, in Einzelfällen des gesamten mitochondrialen Genoms durchgeführt.
Ergebnisse: 93 Patienten aus 75 Familien (76 Männer, 11 Frauen, 6 Kinder) hatten eine 11778 Mutation, 20 Patienten aus 12 Familien (14 Männer, 5 Frauen, 1 Kind) eine 3460 Mutation, 15 Patienten aus 12 Familien (13 Männer, 2 Frauen) eine 14484 Mutation. In 11 Fällen lag eine der seltenen LHON-assoziierten Mutationen vor, in einem Fall konnte keine Mutation nachgewiesen werden. Das klinische Bild der LHON variierte bezüglich des Endsehvermögens (Patienten mit spontaner Remission), des Befallsmusters (Patienten mit abortiver LHON, unilateralem Befall), der Progressionsdauer der Erkrankung und den Begleitsymptomen (Patienten mit neurologischer Zusatzsymptomatik).
Schlussfolgerungen: Obwohl eindeutig mit LHON assoziiert, können Punktmutationen der mitochondrialen DNA den Phänotyp der Erkrankung nur bedingt erklären. Als diagnostische Marker sind sie jedoch


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