Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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M. Stargardt – eine Krankheitsentität? Klinische und genetische Perspektiven

Kellner U.1, Weber B. H. F.2
1Augenklinik, Univ.-Klinikum Benjamin Franklin, Freie Universität Berlin, 2Institut für Humangenetik, Abt. für Humangenetik, Biozentrum, Würzburg

Hintergrund: Der M. Stargardt wurde 1909 von Karl Stargardt beschrieben. Seitdem hat es zahlreiche klinische Klassifikationen für dieses Krankheitsbild gegeben. Mutationen im Gen für den retina-spezifischen ABCA4 Transporter wurden erstmals 1997 als ursächlich für den M. Stargardt beschrieben (Allikmets et al. 1997).
Methode: Analyse der aktuellen Literatur und der eigenen Ergebnisse bei Patienten mit M. Stargardt.
Ergebnisse: Der M. Stargardt ist die häufigste Form der hereditären Makuladystrophie. Erste Symptome treten häufig in den ersten zwei Lebensjahrzehnten auf, bei einer Reihe von Fällen liegt die Manifestation jedoch zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt. Die häufigste, autosomal rezessiv vererbte Form ist mit Mutationen im ABCA4-Gen assoziiert. Darüber hinaus sind mit Mutationen im ABCA4-Gen ebenfalls Formen der Zapfen-Stäbchendystrophie, der Retinitis pigmentosa und möglicherweise der altersabhängigen Makuladegeneration assoziiert. Das ABCA4-Gen kodiert ein Transportprotein im Vitamin A Stoffwechsel. Die Ausprägung der Erkrankung hängt wahrscheinlich vom Ausmaß der Restaktivität der Transportfunktion ab. Histopathologische Untersuchungen und Knockout-Mausmodelle haben neue Erkenntnisse über die Pathophysiologie und potentielle therapeutische Strategien ergeben.
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