Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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Frühkindliche schwere Netzhautdegenerationen: Neue molekulargenetische und klinische Aspekte

Lorenz B., Preising M.
Abteilung für Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik, Klinikum der Universität Regensburg

Die Prävalenz von blinden und schwer sehbehinderten Kindern wird mit 0,23 bis 1,1 pro 1000 Kinder angegeben, wobei sie in industrialisierten Ländern am niedrigsten und in ärmeren Ländern am höchsten ist (World Health Organization WHO, Prevention of Childhood Blindness, Genf 1992). Die Ursachen der Sehbehinderung sind in den Industrienationen je nach Autor in 16% bis 50% hereditär. Netzhautdegenerationen sind die häufigsten erblichen Erkrankungen. Ihr Anteil beträgt in Europa und in Indonesien ca. 50% (Gilbert et al. 1995, Sitorus et al. 2003), in Indien 80% (Rahi et al. 1995) und in Saudi Arabien 30% (Tabbara and Badr 1985). Die Leber´sche kongenitale Amaurose (LCA) ist die schwerste Form einer Netzhautdegeneration. Die Diagnose LCA wird in der Regel gestellt, wenn die Patienten vor dem ersten Lebensjahr eine so starke Einschränkung des Sehvermögens haben, dass sie allerhöchstens auf Lichtschein reagieren (Heckelively 1988). Der Augenhintergrund kann initial unauffällig sein, die Pupille reagiert oft träge oder gar nicht auf Licht. Derzeit sind 7 Gene bekannt (http://www.retina-international.org/sci-news/disdat.htm), deren Mutationen mit einer LCA oder einer sehr früh beginnenden Retinitis pigmentosa (early onset severe retinal dystrophy EOSRD) einhergehen. Die genaue Analyse der Phänotypen zeigt, dass zumindest manche Genotypen mit einem spezifischen Phänotyp assoz


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