Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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Blauzapfenmonochromasie: Klinische Befunde bei Patienten mit Mutationen im Rot/Grün Opsingen-Cluster

Kellner U.1, Wissinger B.2, Tippmann S.2, Kohl S.2, Kraus H.1, Foerster M. H.1
1Dept. of Ophthalmology, UKBF, Free University Berlin, 2Molecular Genetics Laboratory, Dept. of Ophthalmology, University Clinic, Tübingen

Hintergrund: Die x-chromosomal vererbte Blauzapfenmonochromasie ist eine wichtige Differenzialdiagnose bei Patienten mit Zapfenfunktionsstörung in der Abgrenzung zu progressiven Zapfendystrophien und zu den autosomal rezessiv vererbten Stäbchenmonochromasien.
Methode: Bei 7 männlichen Patienten mit kongenitalen Zapfenfunktionsstörungen (1 Familie mit 3 Patienten, und 4 nicht verwandte Patienten; Alter 9-55 Jahre) wurde molekulargenetisch eine Mutation im Rot/Grün-Opsingen-Cluster nachgewiesen. Die klinischen Befunde wurden retrospektiv ausgewertet.
Ergebnisse: Molekulargenetisch fand sich bei 6/7 Patienten ein singuläres Rot/Grün-Hybridopsingen mit der nachgewiesen pathogenen Cys203Arg-Mutation. Der weitere betroffene Patient wies eine ausgedehnte Deletion des genregulatorischen Abschnittes (locus control region) und eines Teils des Genclusters auf. Zwei Patienten (Alter 45 und 55 Jahre) klagten über eine langsame progrediente Visusminderung. Nur ein Patient hatte einen Nystagmus. Die Refraktion variierte zwischen +8,0 und –11,0 dpt. Der Visus lag zwischen 0,05 und 0,3, wobei nur drei Patienten einen Visus von besser als 0,1 aufwiesen. Nur bei einem Patienten erga


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